Violeta y la importancia de potenciar cada instante

Violeta tenía 4 años cuando fue diagnosticada con una enfermedad rara, como así se dice, llamada Niemann Pick tipo C. Al oír a la neuróloga decir eso sobre nuestra hija le preguntamos tímidamente que significaba, nunca habíamos escuchado ese nom (por algo se llaman enfermedades extraño). Explicamos que se trata de una patología de origen genético y, rápidamente, para entrar en detalle, si no con cuidado seguir oyendo lo que nos decía. Que por su enfermedad neuro metabólica degenerativa Viole se deteriora, pierde sus funciones motoras, también las cognitivas, que lamentablemente no había tratamiento para esa enfermedad, tampoco cura y que no llegaría a la edad escolar. El Niemann Pick tipo C era mortal.

Sentados en el consultorio mientras la veíamos jugar con los pollitos que la misma doctora le había ofrecido, era imposible imaginar que todo fuera así, tal cual la médica había dicho iba a pasar.

Pero tuvo razón. Con el correr del tiempo Viole perdio la fuerza de sus musculos. Por ejemplo, el de sus piernas que pronto comenzaron a debilitarse hasta que no le permitieron caminar.

Luego esa debilidad muscular se generalizó en todo su cuerpo llegando al punto de no tragar. Violeta se alimenta a través de un botón gástrico.

Todo lo que nos dijo la doctora se cumplió menos algo: la estadística sobre su esperanza de vida.

La probabilidad de vivir con Niemann Pick C cuando es detectado en la infancia temprana se estima no pasaría de los 6-7 años y hoy Viole tiene 16. Está con nosotros demostrando que en la vida se puede lograr hasta lo imposible, que cuando hay amor y ganas de vivir podemos romper con la estadistica de los medicos.

Mi hija ya no mueve los musculos de su cara. Sin tono de llamada. Es su mirada, la de todos los días, la que nos transmite una fuerza superpoderosa y nos enseña.

Dar con el diagnóstico exacto de Violeta demoró dos años.

Fue el tiempo que llevó a trabajar neurologo junto a un genetista en busca de la respuesta que muchos buscan cuando enfrentan enfermedades raras entre sus seres queridos.

Con pocos síntomas como era en un comienzo, los médicos plantaron la posibilidad de comandar la sangre de Violeta a alizar a Italia para confirmar lo que era una intuición. En Argentina no estaba la posibilidad de su detección. Fueron seis meses interminables de espera del resultado hasta que llegó la confirmación.

Wikipedia tan pronto como «L’enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno neurodegenerativo muy raro, invariablemente progresivo y finalmente fatal, caracterizado por una alteración del transporte intracelular de lípidos». Esto quiere decir que Violeta nació con un conocimiento que genera grasa de acumulación en algunas células como la del cerebro hasta que dejan de funcionar.

El medicamento que nuestro contó de la enfermedad explicó que no había tratamiento ni cura para poder ayudarla, tan sólo un fármaco que se llama Miglustat, que no estaba en la Argentina y sólo podría retrasar el avance de la enfermedad.

Mi marido encargó, gracias al pedido del médico, para hacer un trámite en el Anmat y con un despachante de Aduana.

Luego de tanto recorrido, aprendimos a acompañar a Viole y brindarle todo lo que fue necesitando en cada etapa.

Como papas de una hija con enfermedad rara te invitamos a valorar cada instante, a transformar un momento cualquiera en uno especial, sin necesidad de grandes cosas. Te aseguramos que se puede vivir en paz y con alegría más allá del dolor que está atravesando, que es solo una cuestión de como querés vivir cada día.

Como siempre les decimos a nuestros amigos, «si tiras limones hacete un gin tonic».

Por Florencia Cores

Florencia es madre de Violeta. Hoy 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.